英國《自然》雜志及其子刊27日在線發(fā)表了基因組聚集數(shù)據(jù)庫(gnomAD)團隊的系列研究論文，介紹了研究人員對這個大型數(shù)據(jù)庫的多方面分析，其結(jié)果有助人們深入認識人類基因功能，提升對罕見和常見遺傳病的理解。

基因組聚集數(shù)據(jù)庫(gnomAD)是一個大規(guī)模的人類遺傳變異體數(shù)據(jù)庫，匯集了來自不同人群的外顯子組數(shù)據(jù)和全基因組數(shù)據(jù)，全球多國研究人員參與分析。研究人員將最新的分析結(jié)果匯集在7篇論文中，分別發(fā)表在《自然》《自然·通訊》及《自然·醫(yī)學》上。

研究人員在《自然》發(fā)表的一篇概述性論文中介紹，他們從125748個外顯子組和15708個全基因組測序數(shù)據(jù)中鑒定出了443769個預測的功能喪失型變異體。

同在《自然》上發(fā)表的其他論文還介紹了利用該數(shù)據(jù)庫創(chuàng)建的結(jié)構(gòu)變異資源庫，可用于評估基因缺失、復制甚至是顛倒方向等所產(chǎn)生的影響。

一些論文還探討了如何利用相關(guān)變異體評價候選藥物靶點，提升對遺傳變異體的臨床解讀等。例如，《自然·醫(yī)學》上發(fā)表的一篇論文分析了與帕金森病風險增加相關(guān)的一個基因的變異體，結(jié)果顯示靶向這個基因可能是一種安全的治療方法。

美國布羅德研究所的丹尼爾·麥克阿瑟是gnomAD的領(lǐng)銜科學家。他在一份聲明中說，這些研究代表了這個項目的首批重要成果，這個數(shù)據(jù)庫的優(yōu)勢在于它的樣本規(guī)模以及采集人群的多樣性，這要感謝來自全球多地研究人員的貢獻。每一篇新發(fā)表的論文都代表了研究人員從一個新角度去分析這些數(shù)據(jù)，從而為學界帶來新的科研資源。

盡管gnomAD數(shù)據(jù)庫取得了階段性成果，但研究人員指出，他們距離鑒定出人類全部的預測功能喪失型變異體還有很長的路要走。