由日本大阪大學、國立精神和神經醫療研究中心、吉林大學中日聯誼醫院等單位的科研人員組成的研究團隊發現，與肌萎縮性側索硬化癥(ALS)和額顳葉變性(FTLD)發病有關的蛋白質TDP-43，會調節核糖體在神經細胞軸突局部的蛋白質合成功能。他們還發現，該軸突的功能障礙可能與ALS和FTLD的發病有關。

ALS和FTLD分別是因運動神經和大腦皮層神經受損而引起的神經疾病，前者全身肌肉無力、肌肉萎縮，后者表現為癡呆癥。研究發現，這兩種疾病均存在TDP-43蛋白質以神經細胞內為中心異常積累(沉積)的現象。