漸凍癥、“玻璃人(血友病)”“木偶人(多發性硬化)”……罕見病由于臨床上病例少、經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，往往被稱為“醫學的孤兒”。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。目前國際確認的罕見病約有7000種，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

罕見病到底離我們有多遠?是否能夠探索出更加有效的治療方案?在日前舉行的2020年中國罕見病大會上，有關專家給出了答案。

國家衛生健康委員會衛生發展研究中心研究員隋賓艷介紹，罕見病中約有80%是遺傳缺陷所導致的。每個人身上約有5至10個基因缺陷，一旦父母雙方擁有了相同的基因缺陷，就可能生下罹患罕見病的孩子。雖然這種概率只有萬分之一甚至更低，但是對于遇到的家庭和患者來說，這就是100%的概率。

“與此同時，罕見病普遍具有遺傳性、兒童期起病、病情嚴重等特點，流行病學數據缺乏，診斷治療手段有限，從確診到治療難度大，誤診漏診率高。”隋賓艷說，罕見病離你我并不遙遠，只要有生命的傳承就有罕見病發病的可能，關注罕見病就是關注我們的未來。

如何推進罕見病防治工作、提升罕見病患者的生存質量?隋賓艷說，我們對推進罕見病防治有4個方面的倡議：早診早治、社會支持、激勵研發、醫療保障。

隋賓艷說，早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。此外，罕見病給患者及家庭造成的身心痛苦巨大，急需社會給予生活、醫療、心理等方面的支持，為罕見病患者入學、就業等提供幫助。

在藥物研發和醫療保障方面，隋賓艷說，社會應支持政府制定特殊的罕見病藥物激勵政策，來促進更多的罕見病患者獲得有效治療方法。同時業界和有關方面也應形成合力，使罕見病患者獲得可持續性的醫療保障。

2019年建立的全國罕見病診療協作網，為我國罕見病診療工作提供了有力支持。北京協和醫院黨委書記、副院長張抒揚說，全國罕見病診療協作網使罕見病雙向轉診、遠程會診制度得以落地，多個病種在全國形成了協作組、研究隊列，同時構建了中文的罕見病知識庫和輔助開發工具，讓更多患者實現早期診斷，也讓更多醫生有范本可讀、有指南可遵循。

目前，在眾多罕見病中，只有不到10%的疾病有治療藥物，如戈謝病、龐貝病等,大多數罕見病都處于無藥可醫的狀態。隋賓艷指出，單從藥物研發角度來講，罕見病患者基數少、市場容量小、商業投資回報低，導致醫藥企業在罕見病藥物研發方面動力不足。

2019年2月召開的國務院常務會議指出，加強癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關億萬群眾福祉。

推進罕見病防治，有關部委在行動。國家衛健委主任馬曉偉說，國家衛健委會同相關部門印發了第一批罕見病目錄，明確了我國罕見病的概念和病種范圍，劃定了管理范疇;組建全國罕見病診療協作網，建立了協作網內罕見病雙向轉診、遠程會診制度;開展罕見病病例直報、發布罕見病診療指南并持續開展培訓，為提升我國罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。

工業和信息化部副部長王江平介紹，在通過政策引導企業研發罕見病藥物方面，有關部門印發了蛋白類等生物藥物與疫苗重大創新發展工程實施方案和醫藥工業發展規劃指南，均將罕見病藥物列為重點支持對象。此外，還將罕見病藥物列為重點監測和保障供應對象，將罕見病藥物產業化項目納入產業轉型和技術改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關重點任務。下一步，工信部將在調動科研機構和生產企業開發罕見病藥物的積極性，以及與多方聯動研究制定罕見病藥物的激勵政策等方面開展更多工作。