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新華社北京10月29日電（記者田曉航、李恒）做好出生缺陷疾病防治是罕見病預防的關鍵。記者從29日開幕的2022年中國罕見病大會了解到，近年來國家不斷加大醫療衛生事業投入，完善出生缺陷防治體系，我國產前篩查機構已達4800多家。
國家衛生健康委員會婦幼健康司司長宋莉在會上介紹，全國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構已有4000多家，產前診斷機構已達498家。對苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝性疾病的篩查已經在很多地方普及，通過早期篩查、盡早治療和干預，能夠幫助患兒回歸正常生活。
罕見病是診療挑戰較大的疾病領域，也是全球共同的重大公共衛生問題。專家介紹，全世界發現的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期。
“出生缺陷疾病有8000多種，其中很大比例為罕見病。”宋莉說，罕見病要從源頭上進行防控。我國采取三級預防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產檢、新生兒篩查等實現關口前移，從“生命起點”把好關，降低罕見病發生率。
罕見病防治關口前移，離不開全社會對罕見病的關注和認知。近年來，我國印發第一批罕見病目錄、組建全國罕見病診療協作網、開展罕見病病例直報、發布罕見病診療指南……為提升對罕見病的認知度和罕見病診療能力提供了全方位的政策措施保障。
國家衛生健康委醫政醫管局副局長李大川介紹，我國將進一步發揮全國罕見病診療協作網“中堅力量”的作用，通過這一網絡向全國醫療系統推廣罕見病診療基本知識，通過多種方式的培訓提高罕見病診療能力；加快工作進度，適時發布第二批罕見病目錄，更好解決罕見病患者的診療和保障問題。
